Σύνδρομο Νάξου και σύνδρομο Καποσέλε της Καμπανίας στην Ιταλία. Δύο διαφορετικές περιοχές με διαφορετική γενετική βλάβη αλλά με το ίδιο τραγικό αποτέλεσμα.
Το Σύνδρομο Νάξου, που αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1980 από τον καρδιολόγο Νικόλαο Πρωτονοτάριο, αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα σπάνιας κληρονομικής καρδιοπάθειας που αποκαλύφθηκε σε μια απομονωμένη νησιωτική κοινότητα. Η νόσος συνδυάζει αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια με χαρακτηριστικό φαινότυπο (όψη ανθρώπου), όπως σγουρά μαλλιά από τη γέννηση και υπερκεράτωση παλαμών και πελμάτων, και αργότερα αποδείχθηκε ότι οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο JUP, το οποίο επηρεάζει την πρωτεΐνη πλακοσφαιρίνη και τη σταθερότητα των δεσμοσωμάτων στα καρδιακά κύτταρα. Το Σύνδρομο Νάξου αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Κρούσματα της νόσου, εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια), αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.
Φαινότυπος συνδρόμου Νάξου
Αντίστοιχα, πρόσφατη έρευνα στο Καποσέλε της Καμπανίας στην Ιταλία (πρωτεύουσα η Νάπολη), από το Ospedale San Raffaele του Μιλάνου, οδήγησε στον εντοπισμό μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο LMNA (c.208del), που σχετίζεται με σοβαρή καρδιομυοπάθεια και αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου. Σε αυτήν την περίπτωση, μέσω γενετικο-κλινικού ελέγχου σε 234 κατοίκους, αποδείχθηκε ότι το 12,8% είναι φορείς, ενώ η έγκαιρη διάγνωση οδήγησε σε σωτήριες παρεμβάσεις όπως η εμφύτευση απινιδωτών.
Caposele, Avellino
Οι δύο αυτές ιστορίες, από τη Νάξο έως την Καμπανία, δείχνουν πώς η μελέτη γενετικά απομονωμένων πληθυσμών μπορεί να αποκαλύψει σπάνιες μεταλλάξεις με διεθνή σημασία, προσφέροντας νέα γνώση για την κατανόηση, την έγκαιρη διάγνωση και την πρόληψη κληρονομικών καρδιοπαθειών.
Ρώτησα το Chat-GPT αν υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με την γονιδιακή διερεύνηση συγγενών πασχόντων και στην Ελλάδα, ιδού η απάντηση:
το Υπουργείο Υγείας της Ελλάδας δεν έχει αναλάβει επίσημα τη γενετική διερεύνηση όλων των συγγενών ατόμων με το Σύνδρομο Νάξου.
Επιμέλεια, απόδοση Δημήτριος Φυλακτόπουλος MD-PhD 26/8/2025
