Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα αποτελούν μία ομάδα επίκτητων αιματολογικών διαταραχών του μυελού των οστών. Χαρακτηρίζονται από αναποτελεσματική αιμοποίηση, δυσπλασία των αιμοποιητικών κυττάρων και ποικίλου βαθμού κυτταροπενίες στο περιφερικό αίμα. Σε ποσοστό των ασθενών, μπορεί να εξελιχθούν σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML).

Η αιτιολογία των MDS παραμένει σε μεγάλο βαθμό αδιευκρίνιστη, αν και σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχει σύνδεση με εξωτερικούς παράγοντες:

• Έκθεση σε χημικές ουσίες (όπως βενζόλιο)
• Ακτινοβολία (π.χ. θεραπευτική ή περιβαλλοντική)
• Χημειοθεραπεία στο παρελθόν (δευτεροπαθές MDS)
• Γενετικές βλάβες σε γονίδια που ρυθμίζουν την αιμοποίηση (π.χ. μεταλλάξεις στα TP53, TET2, DNMT3A)

Σε αρκετές περιπτώσεις (ιδιοπαθές MDS), δεν εντοπίζεται σαφής αιτιολογικός παράγοντας.

MDS with multilineage dysplasia

• Ηλικία: Ο κυριότερος παράγοντας. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 70-75 έτη.
• Φύλο: Ελαφρώς συχνότερο στους άνδρες.
• Γενετικά σύνδρομα: Ορισμένα σπάνια σύνδρομα (π.χ. Fanconi anemia, Shwachman-Diamond syndrome) αυξάνουν τον κίνδυνο σε νεότερους ασθενείς.
• Ατομικό ιστορικό καρκίνου και προγενέστερη χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία.

Η νόσος μπορεί να είναι ασυμπτωματική στα αρχικά στάδια και να διαγνωστεί μέσω γενικής αίματος. Τα πιο συχνά συμπτώματα σχετίζονται με:

• Αναιμία (κόπωση, δύσπνοια)
• Ουδετεροπενία (πυρετοί, λοιμώξεις)
• Θρομβοπενία (μώλωπες, αιμορραγίες)

Η διάγνωση βασίζεται σε:

• Γενική αίματος και μορφολογία κυττάρων
• Μυελόγραμμα (εξέταση μυελού των οστών)
• Κυτταρογενετική ανάλυση καρυότυπος και FISH- Fluorescence In Situ Hybridization (Υβριδισμός φθορισμού in situ)
• Μοριακές εξετάσεις για μεταλλάξεις

Η θεραπευτική προσέγγιση εξαρτάται από τον κίνδυνο εξέλιξης της νόσου σε οξεία λευχαιμία, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και τις συννοσηρότητες. Οι βασικές θεραπευτικές επιλογές είναι:

• Μεταγγίσεις ερυθρών και αιμοπεταλίων
• Αντιβιοτικά και αυξητικοί παράγοντες (G-CSF, EPO)

• Υπομεθυλιωτικοί παράγοντες (azacitidine, decitabine)
• Ιμιδαζολοκαρβοξαμίδες για ειδικές μεταλλάξεις (π.χ. luspatercept)
• Στοχευμένες θεραπείες σε μεταλλάξεις (IDH1/2, TP53) – υπό έρευνα και κλινικές δοκιμές

• Αλλογενής μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (σε ασθενείς με καλό performance status και κατάλληλο δότη)

Η πρόγνωση κυμαίνεται από καλοήθης μορφές που διαχειρίζονται με υποστηρικτική φροντίδα έως και επιθετικές μορφές που εξελίσσονται σε AML. Χρησιμοποιούνται διεθνώς συστήματα πρόγνωσης όπως το IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System), που βασίζεται σε κυτταροπενίες, ποσοστά βλαστών, κυτταρογενετική και μεταλλάξεις.

1. Cazzola M. Myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2020;383(14):1358-1374.
2. Adès L, Itzykson R, Fenaux P. Myelodysplastic syndromes. Lancet. 2014;383(9936):2239-2252.
3. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms. Blood. 2016;127(20):2391–2405.
4. Greenberg PL, Stone RM, Bejar R, et al. Myelodysplastic syndromes, version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2021;19(1):60-107.
5. Platzbecker U. Treatment of MDS. Blood. 2019;133(10):1096-1107.

Δημήτριος Φυλακτόπουλος MD PhD 7/6/2025